Mutations in the BRCA1/2 genes are oncogenic, since their carriers are associated with an increased risk of developing malignant neoplasms of the mammary glands, ovaries, fallopian tubes, peritoneum, as well as breast cancer in men and, less often, pancreatic cancer. When oncogenic mutations are detected, the information obtained should be used in the formulation of personal recommendations on possible effective lifestyle measures and modifications to reduce the predicted cancer risks. The article contains data from the European Society of Medical Oncology (ESMO), including an indication of the strength of the recommended measures. To manage these risks, timely risk-reducing salpingo-oovarectomy, risk-reducing mastectomy, as well as annual selective screening of diseases of the mammary glands, ovaries and, if indicated, other organs are recommended, informing the patient about the risks at the time of treatment and personalized strategies aimed at reducing them.
Мутации в генах BRCA1/2 являются онкогенными, поскольку сопряжены для их носителей с повышенным риском развития злокачественных новообразований молочных желез, яичников, фаллопиевых труб, брюшины, а также у мужчин рака грудной железы и реже рака поджелудочной железы. При выявлении онкогенных мутаций необходимо сформулировать персональные рекомендации по возможным эффективным мерам и модификациям образа жизни для снижения прогнозируемых онкологических рисков. В статье приведены данные Европейского общества медицинской онкологии (European Society of Medical Oncology – ESMO), в том числе с указанием силы рекомендаций. Для менеджмента данных рисков рекомендуются своевременная риск-редуцирующая сальпингооварэктомия, риск-редуцирующая мастэктомия, а также ежегодный селективный скрининг заболеваний молочных желез, яичников и, по показаниям, других органов с информированием о рисках пациента на момент обращения и персонализированных стратегиях, направленных на их снижение.