Journal of Modern OncologyJournal of Modern OncologyСовременная онкология1815-14341815-1442LLC Obyedinennaya Redaktsiya26612ArticlesСтатьиResearch ArticleNasledstvennyy rak zheludka: molekulyarno-geneticheskie i klinicheskie aspektyНаследственный рак желудка: молекулярно-генетические и клинические аспектыNikulinM PНикулинМ ПLyubchenkoL NЛюбченкоЛ НSel'chukV YuСельчукВ ЮStilidiI SСтилидиИ СНИИ КО ГУ РОНЦ РАМН им. Н.Н.Блохина, Москва1506200682VOL 8, NO2 (2006)ТОМ 8, №2 (2006)222609042020Copyright ©; 2006, Consilium MedicumCopyright ©; 2006, ООО "Консилиум Медикум"2006Consilium MedicumООО "Консилиум Медикум"https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0https://modernonco.orscience.ru/1815-1434/article/view/26612

Рак желудка (РЖ) по-прежнему остается одной из самых важных проблем онкологии в России. Несмотря на то что основная доля РЖ носит спорадический характер, обусловленный множественными факторами риска (такими, например, как диета и H. pylori), около 5-10% пациентов, страдающих РЖ, имеют онкологический отягощенный семейный анамнез, что в свою очередь подразумевает генетическую предрасположенность к развитию различных (аденокарцинома, перстневидно-клеточный рак) форм РЖ. Таким образом, рак желудка в некоторых случаях имеет наследственную предрасположенность. Молодой возраст больного, перстневидно-клеточный рак, два случая РЖ и более у близких родственников - наиболее простые и доступные для клинициста факторы, которые позволяют заподозрить генетическую предрасположенность и являются обоснованием для консультации генетика.

рак желудкапредрасположенностьнаследственностьгенетическое консультированиегенмутациядиагностикаMax Parkin D, Freddie Bray, Ferlay J, Paola Pisani. Global Cancer Statistics, 2002; (http://caonline.amcancersoc.org/cgi/content/full/55/2/74).Hai-Dan Wang, Jun Ren, Lian Zhang, CDH1 germline mutation in hereditary gastric carcinoma. World Gastroenterol 2004; 10 (2): 3088-93.Аксель Е.М., Давыдов М.И. Злокачественные новообразования в России и странах СНГ в 2002 году. Под ред. акад. РАН и РАМН, проф. М.И.Давыдова и д - ра биол. наук Е.М.Аксель. М., 2004; с. 110.Parsonnet J. When heredity is infectious. Gastroenterology 2000; 118: 222-7.Sokoloff B. Predisposition to cancer in the Bonaparte family. Am J Surg 1938; 40: 673-8.Henry Lynch, William Grady, Gianpaolo Suriano, David Huntsman. Gastric Cancer: New Genetic Developments. J Surgic Oncol (Seminars) 2005; 90: 114-33.Straus E.W, Patel H, Chang J et al. H.pylori infection and genotyping in patients undergoing upper endoscopy at inner city hospitals. Dig Dis Sci 2002; 47: 1575-81.Carlos Caldas, Fatima Carneiro, Henry T Lynch et al. Familial gastric cancer: overview and guidelines for management. J Med Genet 1999; 36: 873-80.Brooks-Wilson A.R, Kaurah P, Suriano G et al. Germline E-cadherin mutations in hereditary diffuse gastric cancer: assessment of 42 new families and review of genetic screening criteria. J Med Gen 2004; 41: 508-17.Suriano G, Vrcelj N, Senz J et al. b - catenin gene amplification: A new mechanism of protein overexpression in cancer. Genes Chromosomes Cancer 2005; 42: 238-46.Zhou Y.N, Xu C.P, Han B et al. Expression of E-cadherin and beta - catenin in gastric carcinoma and its correlation with the clinicopathological features and patient survival. World J Gastroenterol 2002 Dec; 8 (6): 987-93.Comijn J, Berx G, Vermassen P et al. The two - handed E box binding zinc finger protein SIP1 downregulates E-cadherin and induces invasion. Mol Cell 2001; 7: 1267-78.Blok P, Craanen M.E, Dekker W, Tytgat C.N. Loss of E-cadherin expression in early gastric cancer. Histopathology 1999; 34: 410-5.Machado J.C, Soares P, Carneiro F et al. E-cadherin gene mutation provide a genetic basis for the phenotype divergence of mixed gastric carcinomas. Lab Invest, 1999.Grady W.M, Willis J, Guilford P.J et al. Methylation of the CDH1 promoter as the second genetic hit in hereditaty duffuse gastric cancer. Nat Genet 2000; 26: 16-7.Tamura G, Yin J, Wang S et al. E-cadherin gene promoter hypermetilation in primary human gastric carcinomas. J Nat Cancer Inst 2000; 79: 459-65; 92: 569-73.Aarnio M, Salovaara R, Aaltonen L.A et al. Features of gastric cancer in hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome. Int J Cancer (Pred Oncol) 1997; 74: 551-5.Park G.T, Lee O.Y, Kwon S.J et al. Analysis of CYP2E1 polymorphism for the determination of genetic susceptibility to gastric cancer in Koreans. J Gastroenterol Hepatol 2003; 18: 1257-63.Cai S.J, Xu Y, Cai G.X et al. Clinical characteristics and diagnosis of patitents with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. World J Gastroenterol 2003; 9: 284-7.Renkonen-Sinisalo L, Sipponen P, Aarnio M et al. No support for endoscopic surveillance for gastric cancer in hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Scand J Gastroenterol 2002; 37: 574-7.Sigano K, Tanaguchi T, Saeki M et al. Germline p53 mutation in a case of Li-Fraumeni syndrome presenting gastric cancer. Jpn J Clin Oncol 1999; 29: 513-6.Hofgartner W, Thorp M, Ramus M et al. Gastric adenocarcinoma associated with fundic gland polyps in a patients with attenuated familial adenomatous polyposis. Am J Gastroenterol 1999; 94: 2275-81.Wallace M.H, Philips R.K.S: Upper gastrointestinal disease in patients with familial adenomatous polyposis. Br J Surg 1998; 85: 742-50.Jagelman D.G, De Cosse J.J, Busssey H.J.R. The Leeds Castle Polyposis Group. Upper gastrointestinal cancer in familial polyposis coli. Lancet 1988; i: 1149-51.Amos C.I, Keitheri-Cheteri M.B, Sabripour M et al. Genotype - phenotype correlation correlation in Peutz-Jeghers syndrome. J Med Genet 2004; 41: 327-33.Giardiello F.M, Brensinger J.D, Tersmette A.C et al. Very high risk of cancer in familial Peutz-Jeghers syndrome. Gastroenterology 2000; 119: 1447-53.David G.Huntsmann, Fatima Carneiro, Frank R.Lewis et al. Early Gastric Cancer in young, asymptomatic carriers of germ - line e - cadherin mutations. New Engl.